Doenças detectadas por DGPI

A listagem que se segue identifica a maior parte das doenças que são identificadas através do do DPGI:

A

Acidemia Glutárica
Acidúria Metilmalônica
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia
Agamaglobulinemia
Albinismo Ocular
Albinismo Oculocutâneo
Amaurose Congênita de Leber ligada ao X
Amiloidose
Anemia de Fanconi
Anemia Falciforme
Angioedema Hereditário
Aniridia
Antígeno KELL
Antitripsina Alfa
Ataxia Espinocerebelar do Tipo 1
Ataxia Espinocerebelar do Tipo 2
Ataxia Espinocerebelar do Tipo 3
Ataxia Espinocerebelar do Tipo 7
Atrofia Muscular Espinal
Atrofia Óptica

B

Braquidactilia
Braquidactilia – Síndrome de Hipertensão

C

Cadasil
Canavan
Câncer Hereditário de Mama e Ovário
Cardiomiopatia Hipertrófica
Cefalopolisindactilia de Greig ou Sídrome de Greig
Charcot-Marie-Tooth
Coroideremia

D

Deficiência da proteína B do surfactante pulmonar
Deficiência de CarnitinaTranslocaseAcilcarnitina
Deficiência de MCAD
Deficiência de OrnitinaTranscarbamilase
Deficiência de Receptor de LeucotrienosCisteínicos
Disautonomia Familiar ou Síndrome de Riley-Day
Disceratose Congênita
Discinesia Ciliar
Displasia Cleidocraniana
Displasia Ectodérmica
Displasia Espondiloepifisaria
Distonia
Distonia de Torção
Distrofia de Sorsby
Distrofia Facioscapulohumeral
Distrofia Macular
Distrofia Miotônica
Distrofia Muscula de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular Congênita de Ulrich
Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
Distrofia Muscular do Tipo Cinturas
Distrofia Muscular Miotônica
Distúrbios Congênitos da Glicosilação
Doença da Urina em Xarope de Ácer
Doença de Darier
Doença de Fabry
Doença de Gaucher
Doença de Huntington
Doença de Huntington – Nondisclosing
Doença de Kennedy ou Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal
Doença de Krabbe
Doença de Niemann-Pick
Doença de Pompe
Doença de Tay Sachs
Doença de Wolman
Doença Granulomatosa Crônica
Doença Renal Policística
Doença Renal Policística Autossômica Recessiva

E

EpidermóliseBolhosa
Esclerose Tuberosa ou Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia
Espondilite Anquilosante
Exostose Múltipla

F

Fator V Leiden
Fenilcetonúria
Feocromocitoma
Fibrose Cística

G

Galactosemia
Gangliosidose GM1
Glicogenose

H

Hemofilia B
Hemofilia A
Hidrocefalia ligada ao X
Hiperglicinemia não cetótica
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hipofosfatasia
HLA
Homocistinúria

I

Ictiose congênita – Harlequin
Imunodeficiência (NEMO)
Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger

L

Leiomiomatose Hereditária
Leucodistrofia
Metacromática
Linfedema Hereditário
Linfohistiocitose
Hemofagocítica
Lipofuscionones
Ceróides Neuronais – Doença de Batten

M

Miastenia Gravis
Miocardiopatia Dilatada
Miopatia com corpos de inclusão associada a Doença de Paget de início precoce e Demência Frontotemporal
Miopatia Miotubular
Miopatias Desmina-associadas
Mucolipidose II
Muscular Congênita com Deficiência da Merosina

N

Neoplasia Endocrina Múltipla
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose tipo 2

O

Osteogênese Imperfecta
Osteoporose

P

Pancreatite Hereditária
Paquioníquia Congênita
Paralisia Periódica Hipocalêmica
Polipose Adenomatosa Familiar
Pseudo-hipoparatireoidismo

Q

Querubismo

R

Retinite Pigmentar
Retinoblastoma
Retinosquise
RhD

S

Sexagem
Síndrome de Aarskog
Síndrome de Alagille
Síndrome de Alport
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de EhlersDanlos
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome Nefrótica Congênita do tipo Filandês
Síndrome Cornélia de Lange
Síndrome da Deficiência de Adesão Leucocitária
Síndrome da Fenda Palatina – Ectrodactilia
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Displasia Oculodentodigital
Síndrome de Gerstmann-Straussle
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Hunter
Síndrome de Hurler
Síndrome de Imunodeficiência Grave Combinada (SCID)
Síndrome de Joubert
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Leigh
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Marfan
Síndrome de MeckelGruber
Síndrome de Menkes
Síndrome de Noonan
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Rett
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Sathre-Chozen (Craniossinostose)
Síndrome de Sjögren-Larson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Usher
Síndrome de von Hippel-Lindau
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Zellweger
Síndrome do nevo-basocelular
Síndrome do QT longo
Síndrome do X-Frágil
Síndrome IPEX (imunodesregulação, poliendocrinopatia,
enteropatia ligadas ao X)
Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome Walker-Warburg
Síndromes de Crouzon, Apert e Pfeiffer
Surdez Autossômica Recessiva
Surdez relacionado ao gene OTOF

T

Talassemia Alfa
Talassemia Beta
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Trombocitopenia com Talassemia Beta

V

Vitreoretinopatia Exsudativa Familiar